Genetiniai vėžio tyrimai, taip pat žinomi kaip onkogenetiniai tyrimai, yra būtini ne tik diagnozei patvirtinti, bet ir individualizuotam gydymui parinkti. Šie tyrimai padeda nustatyti genetines mutacijas, susijusias su vėžio vystymosi rizika (pvz., BRCA1 ir BRCA2 mutacijos krūties vėžio atveju). Genetiniai tyrimai taip pat gali padėti pritaikyti tikslinį gydymą pagal naviko molekulinius požymius. audojant naviko genetinę analizę galima identifikuoti pakitimus vėžio genuose, kurie padeda tiksliai nustatyti, kokios rūšies gydymas bus efektyviausias konkrečiam pacientui.
Genetiniai tyrimai suteikia galimybę nustatyti genetinius pokyčius, kurie gali padidinti vėžio riziką. Dažniausiai atliekami tyrimai siekiant nustatyti, ar paciento genetinis profilis yra linkęs į paveldimą vėžį. Pavyzdžiui, genai, kaip BRCA1 ir BRCA2, gali rodyti didesnę riziką susirgti krūties, kiaušidžių, prostatos ar kasos vėžiu. Nustačius tokias mutacijas, gydymas gali būti pritaikytas pagal asmens genetinį profilį, o pacientui gali būti suteikiamos papildomos stebėsenos ar prevencinės priemonės.
Genetinių tyrimų rezultatai turi tiesioginį poveikį gydymo pasirinkimams ir leidžia prognozuoti ligos eigą bei paciento atsaką į gydymą. Žinant genetinį profilį, gydytojai gali pasiūlyti individualiai pritaikytas gydymo strategijas, kad būtų pasiektas geriausias rezultatas. Tyrimai leidžia ne tik pasirinkti tinkamą gydymą, bet ir numatyti, kaip ligos eiga gali vystytis ateityje.
Genetiniai tyrimai yra kompensuojami, jei atitinka sveikatos apsaugos ministro nustatytas indikacijas. Tyrimai apmokami PSDF lėšomis, jei yra tam tikros diagnozės, pavyzdžiui, krūties karcinoma diagnozuota iki 50 metų, arba jei nustatyti genetiniai rizikos veiksniai, kaip paveldimas krūties ar kiaušidžių vėžio sindromas.
Genetiniai tyrimai skiriami po gydytojo genetiko konsultacijos, kai yra tyrimui būtinos indikacijos (pagal 2014-12-31 LR Sveikatos apsaugos ministro įsakymas V-1458 „Dėl Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo patvirtinimo” – peržiūrai spauskite nuorodą):
4.4. įtariami paveldimo vėžio sindromai, kai pacientui nustatoma ši patologija:
4.4.1. krūties karcinoma, diagnozuota ne vyresniam kaip 50 metų asmeniui,
4.4.2. krūties karcinoma, kai gaunami neigiami estrogeno, progesterono ir HER2 receptorių tyrimų (visų trijų tyrimų) rezultatai (ER, PER, HER2 (-),
4.4.3. medulinė krūties karcinoma,
4.4.4. abipusė (pirminė) krūtų karcinoma,
4.4.5. vyrų krūties karcinoma,
4.4.6. krūties ir kiaušidžių / kiaušintakių / pilvaplėvės / kasos / skrandžio karcinoma / melanoma tai pačiai pacientei,
4.4.7. krūties karcinoma, nustatyta ne mažiau kaip dviem pirmos eilės giminaičiams,
4.4.8. kiaušidžių / kiaušintakių / pilvaplėvės invazyvi karcinoma,
4.4.9. 10 ir daugiau storosios žarnos polipų,
4.4.10. storosios žarnos karcinoma, diagnozuojama ne vyresniam kaip 50 metų asmeniui,
4.4.11. gimdos kūno (endometro) karcinoma, diagnozuojama ne vyresnei kaip 50 metų moteriai,
4.4.12. navikiniame audinyje aptinkama molekulinių, histologinių ir (ar) imunohistocheminių galimų paveldimo vėžio sindromų požymių (mikrosatelitų nestabilumas, MMR baltymų deficitas ir kt.),
4.4.13. nustatomi du (ar daugiau) Lynčo spektro piktybiniai navikai (sinchroniniai / metachroniniai navikai),
4.4.14. skydliaukės medulinė karcinoma,
4.4.15. feochromocitoma,
4.4.16. antinksčių žievės (adrenokortikalinė) karcinoma,
4.4.17. gastrinoma,
4.4.18. plonosios žarnos karcinoma,
4.4.19. kasos neuroendokrininiai navikai (NET) ir hiperparatiroidizmas,
4.4.20. smegenėlių ir (ar) akių tinklainės hemangioblastoma / angiomatozė,
4.4.21. vestibulinė švanoma (neurolemoma) ir (ar) daugybinės meningiomos,
4.4.22. sarkoma (išskyrus Ewing‘o tipą),
4.4.23. abipusė inkstų angiomiolipoma,
4.4.24. onkologinė liga, diagnozuojama ne vyresniems kaip 50 metų asmenims (išskyrus onkohematologines ligas, plaučių, gimdos kaklelio piktybinius navikus),
4.4.25. abipusiai porinių organų piktybiniai navikai,
4.4.26. kliniškai įtariami autosominiu dominantiniu būdu paveldimi vėžio sindromai (pvz., tuberozinės sklerozės kompleksas, neurofibromatozė (I ir II tipo), Peutz-Jeghers‘o, Cowden‘o, Li-Fraumeni, krūties arba kiaušidžių vėžio, Lynčo, von Hippel-Lindau sindromas, daugybinės endokrininės neoplazijos, paveldimos feochromocitomos-paragangliomos, šeiminė adenominė polipozė, juvenilinė polipozė ir kt.),
4.4.27. kliniškai įtariami autosominiu recesyviniu būdu paveldimi vėžio sindromai (pvz., MUTYH-asocijuota polipozė, Nijmegen‘o sindromas, ataksija-telangiektazija ir kt.);
„Prosigna” tyrimas #
„Prosigna” tyrimas yra genetinis testas, naudojamas krūties vėžio gydymo planavimui. Jis analizuoja naviko genetinį profilį ir įvertina krūties vėžio pasikartojimo riziką, ypač hormonų receptorių teigiamuose (HR+) ir HER2 neigiamuose vėžiuose. „Prosigna” tyrimas skirtas ankstyvų (I ir II stadijos) krūties vėžiu sergantiems pacientams, kurių navikai turi estrogenų ir (ar) progesteronų receptorių raišką ir nesiskiria HER2 receptoriais. Šis tyrimas padeda gydytojams onkologams tiksliau paskirti personalizuotą gydymą, vertinant naviko genetinę informaciją krūties vėžiu sergantiems pacientams.
„Prosigna“ tyrimas apima 50-ies naviko genų raiškos vertinimą ir naudojamas kartu su imunohistocheminiais tyrimais, kad būtų įvertintas naviko biologinis tipas bei ligos atsinaujinimo rizika. Šis genetinis testas leidžia tiksliai nustatyti, ar chemoterapija bus naudinga pacientėms, ir ar jos reikės pooperaciniu laikotarpiu. Tyrimo metu vertinama naviko augimo greitis, ligos agresyvumas ir tikimybė, kad liga atsinaujins.
Genetinis „Prosigna“ tyrimas atliekamas naudojant pažangią NanoString nCounter® Dx įrangą. Tyrimui reikalinga paciento naviko operacinė ar biopsinė medžiaga. Gydymo pradžioje onkologas chemoterapeutas siunčia pacientę atlikti šį tyrimą, kad būtų tiksliai įvertinta ligos prognozė ir nustatyti efektyviausi gydymo metodai.
„Prosigna“ tyrimas yra naudingas tiksliau įvertinant ligos atsinaujinimo riziką ir gydymo efektyvumą, ypač pacientėms, sergančioms hormonų receptorius turinčiu krūties vėžiu. Gydymo komanda rekomenduoja šį testą atlikti po operacijos, prieš pradedant medikamentinį gydymą.
Šis genetinis tyrimas leidžia tiksliau nustatyti, kurioms pacientėms chemoterapija bus naudinga, ir tokiu būdu sumažinti nereikalingo gydymo poveikį. Tyrimo rezultatai padeda įvertinti, kokia yra ligos atsinaujinimo rizika ir kokį gydymo metodą pasirinkti – tik hormonoterapiją ar kartu su chemoterapija. Tai leidžia kurti individualizuotus gydymo planus, pritaikytus kiekvienai pacientei.
Šis tyrimas yra kompensuojamas PSDF lėšomis.
Genetinių tyrimų kompensavimas #
Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) lėšomis yra kompensuojami išplėstiniai genetiniai kraujo navikų tyrimai, naudojant naujos kartos sekoskaitą. Šie tyrimai padeda gydytojams, ypač hematologams, parinkti individualų gydymą, atsižvelgiant į paciento naviko genetinę informaciją. Genetinis tyrimas DNR sekoskaitos metodu leidžia ištirti dešimtis genų vienu metu, palyginti su tradiciniais tyrimais, kurie tikrino tik kelių genų pokyčius. Tai suteikia galimybę tiksliau nustatyti genetinius taikinius ir parinkti efektyvesnį gydymą, mažinant šalutinių poveikių riziką.
Be to, naviko molekulinio kariotipavimo ir genomo metilinimo tyrimai yra svarbūs centrinių navikų sistemos onkologinių ligų diagnostikai, ligos prognozei ir tikslinio gydymo parinkimui. Šie tyrimai suteikia galimybę gauti išsamesnę informaciją apie naviko genetinę struktūrą, kas svarbu norint tiksliai įvertinti ligos eigą ir geriausiai pritaikyti gydymo metodus.
Nuo 2025 metų vasario 1 d. PSDF lėšomis bus kompensuojami papildomi trys genetiniai tyrimai, kurie padės dar tiksliau diagnozuoti onkologines ligas ir parinkti geriausią gydymą kiekvienam pacientui. Kompensuojami tyrimai apims naviko molekulinės genetikos DNR sekoskaitą, molekulinio kariotipavimo tyrimus ir genomo metilinimo tyrimus. Šiuos tyrimus galės skirti gydytojai onkologai chemoterapeutai (suaugusiems), vaikų onkohematologai (vaikams) ir kiti specialistai, dirbantys daugiadalykėse gydytojų komandose.
Daugiau informacijos rasite Sveikatos apsaugos ministerijos svetainėje – spausti nuorodą.
Kada priklauso genetiniai tyrimai dėl paveldimo krūties vėžio? #
Genetiniai tyrimai skiriami po gydytojo genetiko konsultacijos, kai yra tyrimui būtinos indikacijos. Randamos genetinės mutacijos nereiškia, kad pacientė susirgs krūties ar kiaušidžių vėžiu. Genetiniai tyrimai atliekami iš kraujo.
BRCA1 ir BRCA2 genetiniai tyrimai nediagnozuoja vėžio, bet leidžia įvertinti polinkį sirgti krūties, kiaušidžių ir kitomis genetinėmis vėžio formomis.
Radus BRCA1 ar BRCA2 geno mutaciją:
- Pacientas priskiriamas padidintos rizikos grupei.
- Sudaromas individualus sveikatos priežiūros planas, siekiant užkirsti kelią vėžiui.
- Rekomenduojami dažnesni ir išsamesni tyrimai (pvz., mamografija ir/ar krūtų MRT), leidžiantys anksti aptikti ir išgydyti vėžį.
- Gali būti pasiūlytos profilaktinės organų šalinimo operacijos.
Indikacijos:
- Kliniškai įtariami autosomoniu recesyviniu būdu paveldimi vėžio sindromai (pvz., MUTYH-asocijuota polipozė, Nijmegen‘o sindromas, ataksija-telangiektazija ir kt.)
- Krūties karcinoma, diagnozuota ne vyresniam kaip 50 m. asmeniui
- Krūties karcinoma, kai gaunami neigiami estrogeno, progesterono ir HER2 receptorių tyrimų (visų trijų tyrimų) rezultatai (ER, PER, HER2(-))
- Medulinė krūties karcinoma
- Abipusė (pirminė) krūties karcinoma
- Vyrų krūties karcinoma
- Krūties ir kiaušidžių/ kiaušintakių /pilvaplėvės / kasos /skrandžio karcinoma / melanoma tai pačiai pacientei
- Krūties karcinoma, nustatyta ne mažiau kaip dviems vienos eilės giminaičiams
- Kliniškai įtariami autosominiu dominantiniu būdu paveldimi vėžio sindromai (pvz., neurofibromatozė (I ir II tipo), Peutz Jeghers‘o, Cowden‘o, Li- Fraumeni, krūties arba kiaušidžių vėžio, Lynčo ar kt.)
